Pripremila: Vesna Petkov
Spina bifida je defekt neuralne cevi koji se javlja u prve četiri nedelje trudnoće. Tokom razvoja fetusa kičmeni stub se ne razvija pravilno što dovodi do različitog stepena trajnog oštećenje kičmene moždine i nervnog sistema. Deca rođena sa spina bifidom mogu imati otvorenu leziju na kičmenom stubu, pa se javljaju značajna oštećenja nerava i kičmene moždine. Iako se otvor na leđima obično zatvara ubrzo nakon rođenja, oštećenja su najčešće trajna., kaže prof. dr Svetlana Vrzić Petronijević, specijalista ginekologije a akušerstva u Kliničko bolničkom centru u Višegradskoj.
Šta je spina bifida, kako izgleda i koji je uzrok nastanka?
“Spina bifida može se podeliti na spina bifidu ocultu i spina bifidu apertu. Spina bifida oculta je blaži oblik ovog defekta i mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovu bolest . Kičmena moždina i okolne strukture ostaju unutar tela, ali kosti u slabinskom ili lumbalnom delu tela ne uspevaju da se formiraju normalno. Simptomi defekta su pojačana maljavost iznad tog mesta, moguće je i nakupljanje masnog tkiva, udubljenje kože i proširenje kapilara. Može se javiti i problem sa inkontinecijom- nemogućnošću zadržavanja urina i stolice zbog oštećenja nervnih korenova, motorike i senzibiliteta.
Aperta je otvorena ili cistična spina bifida. Kod otvorene spina bifide kroz defekt na kičmenom stubu ispadaju nervna vlakna sa ili bez tkiva kičmene moždine. Vidljivi znak ovog oblika je cista ili tzv. pečurka koja se nalazi na leđima. Ovaj obilk spina bifide ima dva podtipa:
meningokela spinalis – cista koja se nalazi na leđima sadrži samo nervne ovojnice i moždanu tečnost (likvor), bez nervnog tkiva i mijelomeningokela – kod ovog oblika spina bifide kroz otvor na leđima pored meninga i likvora prolaze i nervni korenovi i kičmena moždina koji su obično srasli sa zidom ciste.
Tipična slika spine bifide se sreće kod meningomijelokele: kičmena moždina je oštećena ili nije pravilno razvijena. Kod ove dece najčešće dolazi do paralize donjih ekstremiteta, inkontinencije, odnosno poremećaja mokrenja i defekacije. Ako je ova anomalija na višim nivoima kičme npr.u ravni grudnog dela, mogu postojati simptomi potpunog ili delimičnog preseka kičmene moždine. Kod većine beba sa ovim oblikom spine javiće se i hidrocefalus, koje prati proširenje moždanih komora zbog prekomernog stvaranja tečnosti (likvora) koja pritiska mozak i kosti lobanje. Hidrocefalus nastaje u 80% slučajeva kod dece sa ovim oblikom spina bifide i treba ga odmah hirurški rešavati ugradnjom tzv. šanta ili pumpice koja reguliše pravilan protok tečnosti u organizmu”, naglašava prof. dr Svetlana Vrzić Petronijević
Dijagnoza spsina bifide tokom trudnoće, ili nakon rođenja
“Simptomi spina bifide, razlikuju se od osobe do osobe, u zavisnosti od tipa i nivoa gde se nalazi. Otvoreni defekt na neuralnoj tubi često se prepoznaje i identifikuje prenatalno ili pre rođena. Međutim neki blaži slučajevi mogu ostati neprimećeni sve do rođenja. Oblici poput spine oculte često se nikad i ne dijagnostikuju.
Prenatalna dijagnoza postavlja se ultrazvučnim pregledom i biohemijskim skriningom. Već u I trimestru, između 11-13,6 NG u periodu kada i inače sprovodimo pregled radi merenja nuhalnog nabora i kombinovanog skrininga na hromozomske anomalije, može se izmeriti takozvana intrakranijalna translucenca za koju se pokazalo da može da bude značajan marker budućeg razvoja spine bifide. Noviji marker je tzv “dry brain”, nalaz relativno uvećanih horioidnih pleksusa usled nedostatka likvora za koji se pretpostavlja da je već prešao u kompartman buduće meningomijelocele.
Sledeća prilika za postavljanje sumnje ili dijagnoze otvorene spine bifide je između 15 i 17 nedelje trudnoće, kada možemo jasno sagledati anatomiju ploda, s tim da nam karakteristična proširenja bočnih moždanih komora, uz promenjen izgled fetalne lobanje malog mozga koji se izvija prema velikom otvoru baze lobanje tzv “crush sign” cerebeluma kao i Arnold Chiari tip II promena posredno ukazuju na postojanje defekta kičmenog stuba na koji zatim treba obratiti pažnju pregledom samog kičmenog stuba u tri preseka. Defekt kičmenog stuba se tada jasno sagledava, uz vidljivu ovojnicu koja formira cistu ili se uočava ogoljeni defekt,
Ultrazvuk i druge dijagnostike
Dodatnu informaciju daće nam merenje nivoa serumskog alfa fetoproteina u maternalnoj cirkulaciji, koji je u slučaju anomalija CNS fetusa povišen. Ova analiza se vrši u okviru triple testa – skrininga na hromozomske anomalije II trimestra čime možemo dobiti i dopunske informacije o riziku na Daunov sindrom, na primer. Kad su u pitanju imidžing metode, ultrazvuk je neprikosnoven u postavljanju sumnje i dijagnoze SB, ali nam dopunske informacije može dati i MRI fetusa. Ova metoda je bezbedna po plod i u poslednje vreme nezaobilazna u prenatalnoj dijagnostici, ali je ograničena gestacijskom starošću, jer je tek nakon 23. nedelje trudnoće plod dovoljno miran da bi se obezbedilo precizno sekvencioniranje.
Kad govorimo o prenatalnoj dijagnozi, u slučaju da ordinirajući ginekolog sumnja na promenu, potrebno je da trudnicu uputi u ustanovu tercijernog tipa gde će je pregledati specijalista fetalne medicine – perinatolog radi utrđivanja tačne dijagnoze. Ukoliko se potvrdi dijagnoza, obavlja se konzilijarni pregled od strane ginekologa-perinatologa, neonatologa, dečjeg neurohirurga i neurologa, genetičara kojim se daje mišljenje o prognozi. Spina bifida je teško oboljenje sa doživotnim posledicama, koje zahteva posebnu negu i brojne hirurške zahvate, prema nekim istraživanjima, samo do adolescentnog doba tretman može obuhvatiti više desetina operacija uz cenu lečenja i do million dolara i predstavlja veliki izazov kako za obolelog, tako i za njegovu porodicu i društvo. Zakonska regulativa u našoj zemlji upućuje nas da prenatalna dijagnoza otvorene spine bifide predstavlja medicinsku indikaciju za prekid trudnoće u bilo kojoj gestacijskoj starosti, ukuliko trudnica podnese takav zahtev.
Fetalna hirurgija – bolja prognoza
“Ova bolest je suštinski neizlečiva, jer nervno tkivo trpi trajna oštećenja. Međutim, jedno važno istraživanje sprovedeno na animalnom modelu i objavljeno još 1995. godine u časopisu Nature pokazalo je da je ključni trenutak u ovom oštećenju ne sama razvojna promena, već kontakt ogoljenih nervnih završetaka sa amnionskom tećnošću u prvoj polovini trudnoće. Pretpostavka da će se prognoza bolesti značajno popraviti ukoliko se defekt kičmenog stuba već u toku fetalnog perioda pokrije kožom i zaštiti od dodira sa plodovom vodom bila je uvod u prvu uspešnu otvorenu proceduru u fetalnoj hirurgiji.
Ona se danas u svetu primenjuje u nekoliko velikih centara, između ostalih u Filadelfiji gde je i nastala, ali i u Cirihu, gde je obavlja profesor Meuli, autor pomenutog istraživanja, koji je mom suprugu i kolegi profesoru Milošu Petronijeviću i meni učinio veliku čast da prisutvujemo jednom takvom operativnom zahvatu. Prva deca koja su rođena nakon ove procedure već su dovoljno velika i iako nije došlo do potpunog izlečenja, pokazalo se da je njihov neurološki status dramatično poboljšan do te mere da mogu samostalno da hodaju i da kontrolišu sfinktere” ističe naša sagovornica i nastavlja o daljem toku života bebe koja se rodi sa ovim oštećenjem.
“Ukoliko se dete rodi sa ovim poremećajem, predstoji mu duga i doživotna terapija, pre svega operativno lečenje neposredno nakon rođenja, kojim se zatvara defekt, ali i rešavanje problema hidrocefalusa koji je čest pratilac spine bifide i koji se rešava ugradnjom šanta u moždane komore. Pristup lečenju je multidisciplinaran, u njemu učestvuju dečji neurohirurg, neurolog, neonatolog, a kako dete raste tako se moraju načiniti novi zahvati koji prate konstituciju. Tu se uključuju i fizijatri, psiholozi, defektolozi, česte su i komplikacije lečenja, a dugotrajni boravak u bolnici što zbog lečenja što zbog rehabilitacije podrazumeva i posebne uslove obrazovanja za ovu decu.
Takođe je neophodna i posebna obuka za kateterizaciju bešike zbog retencije urina usled neurogene bešike koja može oštetiti bubrege, a takođe zbog inkontinencije ove osobe su prinuđene da nose pelene. Spina bifida ne podrazumeva intelektualna oštećenja i ove osobe shodno fizičkim mogućnostima mogu da daju svoj pun doprinos društvu, ali zbog potrebe za čestim bolovanjima i medicinskom negom imaju problem inkluzije u svakodnevni život, naročito u siromašnim sistemima kakvo je i naše. U Srbiji postoji udruženje roditelja i osoba obolelih od spine bifide i hidrocefalusa HISBAS (Hidrocefalus-spina bifida asocijacija Srbije), koje je osnovano radi pružanja podrške i lakšeg savladavanja problema sa kojima se sreću oboleli i njihove porodice.”
Učestalost pojave spina bifide tokom trudnoće
“Učestalost spine bifide i drufgih defekata neuralne tube zavisi od podneblja i u Evropi iznosi oko 9 slučajeva na 10 000 živorođene dece. Učestalost u trudnoći je značajno viša, ali je savremena pernatalna dijagnostika omogućila da se više od 70% slučajeva spine bifide završi namernim prekidom trudnoće iz medicinskih indikacija.
Još uvek nisu pozati tačni uzroci nastanka defekta neuralne cevi, ali je dokazano da je najvažniji uzrok nedostatak folne kiseline u organizmu majke ili poremećaj metabolizma folne kiseline koji je genetski uslovljen. Rizik da rode dete sa spina bifidom imaju žene koje: imaju spina bifidu, su ranije rodile dete sa SB, su ranije rodile dete sa nekim defektom neuralne cevi. Pokazalo se da dodatna suplementacija folnom kiseliom i njenim metabolitima smanjuje rizik od ponovne pojave spine bifide za 74%, zbog čega ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu i pre trudnoće i da planiraju svaku buduću trudnoću”., naglašava doktorka Vrzić Petronijević
Nedostatak folne kiseline mogući uzrok spina bifide
“Razlika između folata i folne kiseline je u njihovom hemijskom sastavu i u tome kako ih telo može iskoristiti. Da bi organizam apsorbovao sintetički oblik vitamina, kao što je folna kiselina, on ga prvo mora pretvoriti u aktivan oblik. Studije pokazuju da svaka druga osoba u Srbiji, iz genetskih razloga, nije u mogućnosti da u potpunosti iskoristi unetu folnu kiselinu. Ovo stanje se još naziva MTHFR nedostatak (metilen-tetra-hidro-folat reduktaza). Preporučena dnevna doza za žene u reproduktivnom periodu prema najnovijim propisima u Srbiji iznosi 600 mikrograma metilfolata i ona obezbeđuje adekvatnu profilaksu protiv defekata neuralne tube u opštoj populaciji. Ukoliko se radi o ženama sa povišenim rizikom za rađanje dece sa spinom bifidom, preporučuju se terpijske doze folne kiseline i metilfolata koje su desetostruko više. Ukoliko se trudnoća planira, savet je da se profilaktičke doze primene i do tri meseca pre koncepcije.
S obzirom da se smatra da je skoro polovina trudnoća neplanirana, a zna se da spina bifida nastaje u periodu rane trudnoće, dok još većina žena nije ni shvatila da je u drugom stanju, adekvatna količina folata mogla bi se obezbediti takozvanom planskom fortifikacijom strateških namirnica, što bi za naše podneblje bilo pšenično brašno. U svetu se u pojedinim zemljma sprovodi fortifikacija koja je zakonom propisana, a s tim u vezi sam 2019. godine prisustvovala sastanku u Privrednoj komori Srbije koji je organizovan sa predstavnicima Ministarstva zdravlja i poljoprivrede kao i sa predstavnicima najvećih mlinova u Srbiji radi pokretanja inicijative da se fortifikacija brašna i proizvoda od brašna zakonom reguliše i u našoj zemlji, jer prevencija je uvek jeftinija od lečenja”, kaže naša sagovornica i dodaje:
Udruženje Hisbas – podrška za decu sa spina bifidom
“Mislim da je najvažnije da sadašnji i budući roditelji znaju da uvek postoje pravi odgovori na njihova pitanja, kako u trudnoći tokom koje se svi postupci sprovode po tačno utvrđeniim protokolima, tako i nakon rođenja kada pored terapijskih postupaka koji imaju taćno utvrđen redosled, sve informacije mogu da dobiju u HISBAS-u.Udruženje HISBAS (Hidrocefalus i spina bifida asocijacija Srbije) osnovali su terapeuti i roditelji osoba sa hidrocefalusom i spina bifidom 2011. godine. To je nevladino, neprofitno udruženje čiji je cilj unapređenje i zaštita zdravlja kao i poboljšanje kvaliteta života osoba sa spina bifidom i hidrocefalusom. Zadaci udruženja su edukacija stanovništva o bolesti kako bi se smanjio broj novorođenčadi sa ovim problemima i pružanje psihološke podrške deci i roditejima tokom uključivanja u normalne tokove života.
Nedavno je udruženje Hisbas otvorilo vrata svog centra za decu sa spina bifidom, hidrocefalusom i drugim razvojnim poremećajima. Veoma podržavam rad ovog udruženja kao stručni konsultant i verujem da će deca sa spinom bifidom i drugim razvojnim poremećajima dobiti punu podršku i pažnju. Udruženje Hisbas dobilo je vrednu donaciju i sredstva su usmerena na nabavku vrednih uređaja za robotsku asistenciju u rehabilitaciji. U procesu su nabavke aparata Pablo i Myro, kao i Giger aparata, koji će značajno doprineti poboljšanju psiho-motornog razvoja dece sa spina bifidom, hidrocefalusom i drugim razvojnim poremećajima.
Cilj obeležavanja Svetskog dana spina bifide, koji se svake godine obeležava 25. oktobra, nije samo isticanje problema koji pogađa mnoge, već i jačanje vidljivosti osoba sa ovom dijagnozom. Ovaj dan podseća nas na važnost uključivanja osoba sa spinom bifidom kao ravnopravnih članova našeg društva.
Naši napori nisu ograničeni samo na jedan dan u godini; želimo da stovorimo trajne promene koje će doprineti boljem razumevanju i prihvatanju. Kroz edukativne radionice, tematske razgovore i razne projekte, težimo da osvježimo svest o izazovima s kojima se suočavaju osobe sa spinom bifidom i njihovim potrebama.
Pozivamo sve da se pridruže ovoj inicijativi i zajedno sa nama rade na izgradnji inkluzivnijeg društva. Samo zajedničkim snagama možemo stvoriti okruženje u kojem će svaka osoba, bez obzira na izazove, imati priliku da ostvari svoj puni potencijal.
Foto: Freepik;
